Un test genetico per l’alopecia androgenetica

La trasmissione genetica dell’alopecia androgenetica rimane in parte ancora non conosciuta. Sappiamo che si tratta di una malattia poligenica e si suppone che i diversi geni regolino aspetti differenti dell’espressione fenotipica della malattia, quali l’età di insorgenza, la velocità di progressione, il pattern clinico e la gravità. Un gene che è indiscutibilmente importante è il gene per il recettore per gli androgeni (gene AR).
Questo gene è localizzato sul cromosoma X ed è quindi ereditato nel maschio da parte materna. L’associazione fra polimorfismo nel gene per il recettore degli androgeni e predisposizione all’alopecia androgenetica è dimostrata da numerosi studi condotti in Europa e negli Stati Uniti. In particolare, è stata riscontrata una forte associazione fra alopecia androgenetica ad esordio precoce e polimorfismo rs6152 sul frammento di restrizione Stu1 dell’exone 1 del gene AR. Proprio sulla ricerca di questo polimorfismo si basa il test genetico HairDx, che è stato recentemente introdotto in commercio anche in Italia. Il test infatti individua due varianti alleliche sul gene AR: la variante G, ad alto rischio, e la variante A, a basso rischio. I soggetti portatori della variante G hanno un rischio di circa il 70% di sviluppare un’alopecia androgenetica grave prima dei 40 anni. La variante A invece ha un significato protettivo con circa il 70% di probabilità di non sviluppare la malattia. Nella donna il test ricerca invece il numero di ripetizioni CAG sull’exone 1 del gene AR. Le ripetizioni della sequenza nucleotidica CAG ( citosina, adenosina, guanina) varia fra i diversi individui. Numerosi studi hanno dimostrato che il numero di ripetizioni CAG nel gene AR è inversamente correlato alla sensibilità agli androgeni. Un numero di ripetizioni basse quindi aumenta la sensibilità agli androgeni e predispone a patologie quali l’alopecia androgenetica, l’acne e l’irsutismo. Il risultato del test nella donna è un valore numerico: un valore inferiore a 19 equivale ad un test positivo, superiore a 19 ad un test negativo. Le donne con un test positivo hanno un elevato rischio (circa il 70%) di sviluppare l’alopecia androgenetica in età precoce, le donne con test negativo hanno basso rischio di sviluppare la patologia. Il test HairDx è quindi un test che valuta il rischio e non un test diagnostico. I risultati devono sempre essere valutati dal Medico insieme all’anamnesi e ai dati clinici.

Quando è utile?
E’ molto utile ad esempio nella gestione clinica dei pazienti con telogen effluvium, in quanto numerosi studi oggi dimostrano che l’alopecia androgenetica è spesso precipitata da un’aumentata caduta di capelli che è seguita da una miniaturizzazione improvvisa ed acuta. I risultati del test ci indicano quando è necessario effettuare un trattamento preventivo e quando invece rassicurare il paziente. E’ anche utile nella valutazione dei soggetti giovani con forte familiarità per la malattia e in generale in tutti I casi di diradamento nel sesso femminile.
Si tratta di un esame semplice, effettuato dal paziente a domicilio in quanto il DNA è isolato dalle cellule della mucosa orale. Certamente rappresenta un passo importante nella valutazione clinica e strumentale dei pazienti con patologie dei capelli.

Letture consigliate
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